معرفی یک مورد سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی

نویسندگان

مجتبی آدینه

mojtaba adine احمد طالبیان

ahmad talebian department of pediatrics, faculty of medicine, kashan university of medical sciences, kashan, i. r. iranکاشان، کیلومتر 5 بلوار قطب راوندی ، بیمارستان شهید بهشتی ابراهیم کوچکی

abrahim koochaki

چکیده

سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار دختر 12 ساله ای بود که با شکایت بی حالی، تشنج تونیک و کلونیک، کاهش قدرت بینایی و ضعف یک طرفه در اندام فوقانی و تحتانی سمت چپ، مراجعه کرد. اولین سابقه وی از تشنج، سردرد و استفراغ های مکرر 5 ماه قبل بود که در بررسی ها حوادث عروقی مغز مطرح شد. به دنبال انجام مطالعات تشخیصی برای این بیمار و در بررسی های ژنتیکی، موتاسیون در ژن a3243g که تشخیص قطعی بیماری می باشد، مشاهده شد.نتیجه گیری: عامل قطعی تشخیصی این بیماری بررسی ژنتیکی است و علی رغم اینکه مبتلایان به این سندروم به تدریج دچار اختلالات شناختی و رفتاری می شوند، تنها درمان این بیماران گروهی از اقدامات حمایتی و مصرف انواع ویتامین ها و کوآنزیم ها می باشد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

یک مورد سکته مغزی هموراژیک در کودکان

Stroke, though rare in children is among the top 10 causes of death in childhood. Incidence of ischemic and hemorrhagic stroke is the same in children .We report a case of hemorrhagic stroke in a two year old girl who presented with a limp, inability to stand on the left leg and left hemiparesia. Her complaint began 10 days ago after a bout of left clonic seizure. She had been admitted to the h...

متن کامل

مصرف لبنیات و خطر سکته مغزی: یک مطالعه‌ی مورد- شاهدی

مقدمه: ارتباط دریافت محصولات لبنی با خطر سکته مغزی هنوز به روشنی مشخص نیست. مطالعات قبلی به بررسی ارتباط مصرف لبنیات و سکته مغزی در جوامع غربی و کشورهای توسعه‌یافته پرداخته‌اند و هیچ اطلاعاتی در این زمینه در منطقه خاور میانه وجود ندارد. هدف: این مطالعه مورد- شاهدی به منظور ارزیابی ارتباط میان دریافت محصولات لبنی و خطر ابتلا به سکته مغزی در جمعیت بزرگسال ایرانی انجام شد. مواد وروش‌ها: در این مطا...

متن کامل

معرفی یک مورد میوپاتی التهابی همراه با آنمی سیدروبلاستیک

Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and siderobastic anemia (MLA SA) syndrome is one of the newly reported mitochondrial diseases, seven cases of which have been reported. We report a child with inflammatory myopathy, sideroblastic anemia and lactic acidosis .The patient is a 8.5 year old boy with normal cognitive function suffering from chronic progressive weakness in lower extremities, ...

متن کامل

معرفی یک مورد کراتودرمی همراه با کری دو طرفه

Introduction: Various inherited or acquired disorders are characterized by palmoplantar kera-toderma hyperkeratosis of hands and feet, and when accompanied with deafness indicates mutations in the gene encoding connexin -26 or a particular mutation (A7445G) of the mito-chondrial t-RNA coded for serine (MT-TS1) is created. Case Report: On skin examination of a 7 year old boy, we observed hyper...

متن کامل

ارتباط لیپیدهای خون با سکته مغزی ایسکمیک : یک مطالعه مورد شاهدی

  زمینه و هدف: با وجود سه دهه تحقیق در خصوص ارتباط لیپیدهای خون با سکته مغزی هنوز این موضوع در ابهام باقی مانده است. با توجه به اینکه سکته مغزی یکی از علل مهم ناتوانی و مرگ در دنیاسـت لذا شناخت هـر چه بهتـر عوامل خطر آن می تواند راهگشای مداخلات بهداشتی باشد. این مطالعه باهدف بررسی ارتباط بین لیپیدهای خون و سکته مغزی ایسکمیک انجام شد.   روش کار: این مطالعه به روش مورد- شاهدی در سال 1381 صورت گرف...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
فیض

جلد ۱۴، شماره ۳، صفحات ۲۶۴-۲۶۸

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023